Differential impairment of cerebrospinal fluid synaptic biomarkers in the genetic forms of frontotemporal dementia

Sogorb-Esteve, A.; Nilsson, J.; Swift, I. J.; Heller, C.; Bocchetta, M.; Russell, L. L.; Peakman, G.; Convery, R. S.; van Swieten, J. C.; Seelaar, H.; Borroni, B.; Galimberti, D.; Sanchez-Valle, R.; Laforce, R.; J, R.; Moreno, F.; Synofzik, M.; Graff, C.; Masellis, M.; Tartaglia, M. C.; Rowe, J. B.; Vandenberghe, R.; Finger, E.; Tagliavini, F.; Santana, I.; Butler, C. R.; Ducharme, S.; Gerhard, A.; Danek, A.; Levin, J.; Otto, M.; Sorbi, S.; Le Ber, I.; Pasquier, F.; Gobom, J.; Brinkmalm, A.; Blennow, K.; Zetterberg, H.; Rohrer, J. D.; Nelson, A.; Bouzigues, A.; Greaves, C. V.; Cash, D.; Thomas, D. L.; Todd, E.; Benotmane, H.; Nicholas, J.; Samra, K.; Shafei, R.; Timberlake, C.; Cope, T.; Rittman, T.; Benussi, A.; Premi, E.; Gasparotti, R.; Archetti, S.; Gazzina, S.; Cantoni, V.; Arighi, A.; Fenoglio, C.; Scarpini, E.; Fumagalli, G.; Borracci, V.; Rossi, G.; Giaccone, G.; Di Fede, G.; Caroppo, P.; Tiraboschi, P.; Prioni, S.; Redaelli, V.; Tang-Wai, D.; Rogaeva, E.; Castelo-Branco, M.; Freedman, M.; Keren, R.; Black, S.; Mitchell, S.; Shoesmith, C.; Bartha, R.; Rademakers, R.; Poos, J.; Papma, J. M.; Giannini, L.; van Minkelen, R.; Pijnenburg, Y.; Nacmias, B.; Ferrari, C.; Polito, C.; Lombardi, G.; Bessi, V.; Veldsman, M.; Andersson, C.; Thonberg, H.; Öijerstedt, L.; Jelic, V.; Thompson, P.; Langheinrich, T.; Lladó, A.; Antonell, A.; Olives, J.; Balasa, M.; Bargalló, N.; Borrego-Ecija, S.; de Mendonça, A.; Verdelho, A.; Maruta, C.; Ferreira, C. B.; Miltenberger, G.; do Couto, F. S.; Gabilondo, A.; Gorostidi, A.; Villanua, J.; Cañada, M.; Tainta, M.; Zulaica, M.; Barandiaran, M.; Alves, P.; Bender, B.; Wilke, C.; Graf, L.; Vogels, A.; Vandenbulcke, M.; Van Damme, P.; Bruffaerts, R.; Poesen, K.; Rosa-Neto, P.; Gauthier, S.; Camuzat, A.; Brice, A.; Bertrand, A.; Funkiewiez, A.; Rinaldi, D.; Saracino, D.; Colliot, O.; Sayah, S.; Prix, C.; Wlasich, E.; Wagemann, O.; Loosli, S.; Schönecker, S.; Hoegen, T.; Lombardi, J.; Anderl-Straub, S.; Rollin, A.; Kuchcinski, G.; Bertoux, M.; Lebouvier, T.; Deramecourt, V.; Santiago, B.; Duro, D.; Leitão, M. J.; Almeida, M. R.; Tábuas-Pereira, M.; Afonso, S.

doi:10.1186/s13195-022-01042-3

Approximately a third of frontotemporal dementia (FTD) is genetic with mutations in three genes accounting for most of the inheritance: C9orf72, GRN, and MAPT. Impaired synaptic health is a common mechanism in all three genetic variants, so developing fluid biomarkers of this process could be useful as a readout of cellular dysfunction within therapeutic trials.

Differential impairment of cerebrospinal fluid synaptic biomarkers in the genetic forms of frontotemporal dementia / Sogorb-Esteve A., Nilsson J., Swift I.J., Heller C., Bocchetta M., Russell L.L., Peakman G., Convery R.S., van Swieten J.C., Seelaar H., Borroni B., Galimberti D., Sanchez-Valle R., Laforce R., Jr., Moreno F., Synofzik M., Graff C., Masellis M., Tartaglia M.C., Rowe J.B., Vandenberghe R., Finger E., Tagliavini F., Santana I., Butler C.R., Ducharme S., Gerhard A., Danek A., Levin J., Otto M., Sorbi S., Le Ber I., Pasquier F., Gobom J., Brinkmalm A., Blennow K., Zetterberg H., Rohrer J.D., Nelson A., Bouzigues A., Greaves C.V., Cash D., Thomas D.L., Todd E., Benotmane H., Nicholas J., Samra K., Shafei R., Timberlake C., Cope T., Rittman T., Benussi A., Premi E., Gasparotti R., Archetti S., Gazzina S., Cantoni V., Arighi A., Fenoglio C., Scarpini E., Fumagalli G., Borracci V., Rossi G., Giaccone G., Di Fede G., Caroppo P., Tiraboschi P., Prioni S., Redaelli V., Tang-Wai D., Rogaeva E., Castelo-Branco M., Freedman M., Keren R., Black S., Mitchell S., Shoesmith C., Bartha R., Rademakers R., Poos J., Papma J.M., Giannini L., van Minkelen R., Pijnenburg Y., Nacmias B., Ferrari C., Polito C., Lombardi G., Bessi V., Veldsman M., Andersson C., Thonberg H., Öijerstedt L., Jelic V., Thompson P., Langheinrich T., Lladó A., Antonell A., Olives J., Balasa M., Bargalló N., Borrego-Ecija S., de Mendonça A., Verdelho A., Maruta C., Ferreira C.B., Miltenberger G., do Couto F.S., Gabilondo A., Gorostidi A., Villanua J., Cañada M., Tainta M., Zulaica M., Barandiaran M., Alves P., Bender B., Wilke C., Graf L., Vogels A., Vandenbulcke M., Van Damme P., Bruffaerts R., Poesen K., Rosa-Neto P., Gauthier S., Camuzat A., Brice A., Bertrand A., Funkiewiez A., Rinaldi D., Saracino D., Colliot O., Sayah S., Prix C., Wlasich E., Wagemann O., Loosli S., Schönecker S., Hoegen T., Lombardi J., Anderl-Straub S., Rollin A., Kuchcinski G., Bertoux M., Lebouvier T., Deramecourt V., Santiago B., Duro D., Leitão M.J., Almeida M.R., Tábuas-Pereira M., Afonso S.. - In: ALZHEIMER'S RESEARCH & THERAPY. - ISSN 1758-9193. - ELETTRONICO. - 14:(2022), pp. 14.118-14.130. [10.1186/s13195-022-01042-3]