Differential impairment of cerebrospinal fluid synaptic biomarkers in the genetic forms of frontotemporal dementia

Sogorb-Esteve, A.; Nilsson, J.; Swift, I. J.; Heller, C.; Bocchetta, M.; Russell, L. L.; Peakman, G.; Convery, R. S.; Van Swieten, J. C.; Seelaar, H.; Borroni, B.; Galimberti, D.; Sanchez-Valle, R.; Laforce, R.; J, R.; Moreno, F.; Synofzik, M.; Graff, C.; Masellis, M.; Tartaglia, M. C.; Rowe, J. B.; Vandenberghe, R.; Finger, E.; Tagliavini, F.; Santana, I.; Butler, C. R.; Ducharme, S.; Gerhard, A.; Danek, A.; Levin, J.; Otto, M.; Sorbi, S.; Le Ber, I.; Pasquier, F.; Gobom, J.; Brinkmalm, A.; Blennow, K.; Zetterberg, H.; Rohrer, J. D.; Nelson, A.; Bouzigues, A.; Greaves, C. V.; Cash, D.; Thomas, D. L.; Todd, E.; Benotmane, H.; Nicholas, J.; Samra, K.; Shafei, R.; Timberlake, C.; Cope, T.; Rittman, T.; Benussi, A.; Premi, E.; Gasparotti, R.; Archetti, S.; Gazzina, S.; Cantoni, V.; Arighi, A.; Fenoglio, C.; Scarpini, E.; Fumagalli, G.; Borracci, V.; Rossi, G.; Giaccone, G.; Di Fede, G.; Caroppo, P.; Tiraboschi, P.; Prioni, S.; Redaelli, V.; Tang-Wai, D.; Rogaeva, E.; Castelo-Branco, M.; Freedman, M.; Keren, R.; Black, S.; Mitchell, S.; Shoesmith, C.; Bartha, R.; Rademakers, R.; Poos, J.; Papma, J. M.; Giannini, L.; Van Minkelen, R.; Pijnenburg, Y.; Nacmias, B.; Ferrari, C.; Polito, C.; Lombardi, G.; Bessi, V.; Veldsman, M.; Andersson, C.; Thonberg, H.; Öijerstedt, L.; Jelic, V.; Thompson, P.; Langheinrich, T.; Lladó, A.; Antonell, A.; Olives, J.; Balasa, M.; Bargalló, N.; Borrego-Ecija, S.; De Mendonça, A.; Verdelho, A.; Maruta, C.; Ferreira, C. B.; Miltenberger, G.; Do Couto, F. S.; Gabilondo, A.; Gorostidi, A.; Villanua, J.; Cañada, M.; Tainta, M.; Zulaica, M.; Barandiaran, M.; Alves, P.; Bender, B.; Wilke, C.; Graf, L.; Vogels, A.; Vandenbulcke, M.; Van Damme, P.; Bruffaerts, R.; Poesen, K.; Rosa-Neto, P.; Gauthier, S.; Camuzat, A.; Brice, A.; Bertrand, A.; Funkiewiez, A.; Rinaldi, D.; Saracino, D.; Colliot, O.; Sayah, S.; Prix, C.; Wlasich, E.; Wagemann, O.; Loosli, S.; Schönecker, S.; Hoegen, T.; Lombardi, J.; Anderl-Straub, S.; Rollin, A.; Kuchcinski, G.; Bertoux, M.; Lebouvier, T.; Deramecourt, V.; Santiago, B.; Duro, D.; Leitão, M. J.; Almeida, M. R.; Tábuas-Pereira, M.; Afonso, S.

doi:10.1186/s13195-022-01042-3

Approximately a third of frontotemporal dementia (FTD) is genetic with mutations in three genes accounting for most of the inheritance: C9orf72, GRN, and MAPT. Impaired synaptic health is a common mechanism in all three genetic variants, so developing fluid biomarkers of this process could be useful as a readout of cellular dysfunction within therapeutic trials.

Differential impairment of cerebrospinal fluid synaptic biomarkers in the genetic forms of frontotemporal dementia / Sogorb-Esteve A., N.J.. - In: ALZHEIMER'S RESEARCH & THERAPY. - ISSN 1758-9193. - ELETTRONICO. - 14:(2022), pp. 14.118-14.130. [10.1186/s13195-022-01042-3]