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Pathogenic variants in KMT5B, a lysine methyltransferase, are associated with global developmental delay, macrocephaly, autism, and congenital anomalies (OMIM# 617788). Given the relatively recent discovery of this disorder, it has not been fully characterized. Deep phenotyping of the largest (n = 43) patient cohort to date identified that hypotonia and congenital heart defects are prominent features that were previously not associated with this syndrome.
Mechanism of KMT5B haploinsufficiency in neurodevelopment in humans and mice / Sarah E Sheppard , Laura Bryant , Rochelle N Wickramasekara , Courtney Vaccaro , Brynn Robertson , Jodi Hallgren , Jason Hulen , Cynthia J Watson , Victor Faundes , Yannis Duffourd , Pearl Lee , M Celeste Simon , Xavier de la Cruz , Natália Padilla , Marco Flores-Mendez , Naiara Akizu , Jacqueline Smiler , Renata Pellegrino Da Silva , Dong Li , Michael March , Abdias Diaz-Rosado , Isabella Peixoto de Barcelos , Zhao Xiang Choa , Chin Yan Lim , Christèle Dubourg , Hubert Journel , Florence Demurger , Maureen Mulhern , Cigdem Akman , Natalie Lippa , Marisa Andrews , Dustin Baldridge , John Constantino , Arie van Haeringen , Irina Snoeck-Streef , Penny Chow , Anne Hing , John M Graham Jr , Margaret Au , Laurence Faivre , Wei Shen , Rong Mao , Janice Palumbos , David Viskochil , William Gahl , Cynthia Tifft , Ellen Macnamara , Natalie Hauser , Rebecca Miller , Jessica Maffeo , Alexandra Afenjar , Diane Doummar , Boris Keren , Pamela Arn Sarah Macklin-Mantia , Ilse Meerschaut , Bert Callewaert , André Reis , Christiane Zweier , Carole Brewer , Anand Saggar , Marie F Smeland , Ajith Kumar , Frances Elmslie , Charu Deshpande , Mathilde Nizon , Benjamin Cogne , Yvette van Ierland , Martina Wilke , Marjon van Slegtenhorst , Suzanne Koudijs , Jin Yun Chen , David Dredge , Danielle Pier , Saskia Wortmann , Erik-Jan Kamsteeg , Johannes Koch , Devon Haynes , Lynda Pollack , Hannah Titheradge , Kara Ranguin , Anne-Sophie Denommé-Pichon , Sacha Weber , Rubén Pérez de la Fuente , Jaime Sánchez Del Pozo , Jose Miguel Lezana Rosales , Pascal Joset , Katharina Steindl , Anita Rauch , Davide Mei ,Francesco Mari , Renzo Guerrini , James Lespinasse , Frédéric Tran Mau-Them , Christophe Philippe , Benjamin Dauriat , Laure Raymond , Sébastien Moutton , Anna M Cueto-González , Tiong Yang Tan , Cyril Mignot, Sarah Grotto , Florence Renaldo , Theodore G Drivas , Laura Hennessy , Anna Raper , Ilaria Parenti, Frank J Kaiser , Alma Kuechler , Øyvind L Busk , Lily Islam , Jacob A Siedlik , Lindsay B Henderson , Jane Juusola , Richard Person , Rhonda E Schnur , Antonio Vitobello , Siddharth Banka , Elizabeth J Bhoj , Holly A F Stessman. - In: SCIENCE ADVANCES. - ISSN 2375-2548. - ELETTRONICO. - (2023), pp. 0-0.
Mechanism of KMT5B haploinsufficiency in neurodevelopment in humans and mice
Sarah E Sheppard;Laura Bryant;Rochelle N Wickramasekara;Courtney Vaccaro;Brynn Robertson;Jodi Hallgren;Jason Hulen;Cynthia J Watson;Victor Faundes;Yannis Duffourd;Pearl Lee;M Celeste Simon;Xavier de la Cruz;Natália Padilla;Marco Flores-Mendez;Naiara Akizu;Jacqueline Smiler;Renata Pellegrino Da Silva;Dong Li;Michael March;Abdias Diaz-Rosado;Isabella Peixoto de Barcelos;Zhao Xiang Choa;Chin Yan Lim;Christèle Dubourg;Hubert Journel;Florence Demurger;Maureen Mulhern;Cigdem Akman;Natalie Lippa;Marisa Andrews;Dustin Baldridge;John Constantino;Arie van Haeringen;Irina Snoeck-Streef;Penny Chow;Anne Hing;John M Graham Jr;Margaret Au;Laurence Faivre;Wei Shen;Rong Mao;Janice Palumbos;David Viskochil;William Gahl;Cynthia Tifft;Ellen Macnamara;Natalie Hauser;Rebecca Miller;Jessica Maffeo;Alexandra Afenjar;Diane Doummar;Boris Keren;Pamela Arn Sarah Macklin-Mantia;Ilse Meerschaut;Bert Callewaert;André Reis;Christiane Zweier;Carole Brewer;Anand Saggar;Marie F Smeland;Ajith Kumar;Frances Elmslie;Charu Deshpande;Mathilde Nizon;Benjamin Cogne;Yvette van Ierland;Martina Wilke;Marjon van Slegtenhorst;Suzanne Koudijs;Jin Yun Chen;David Dredge;Danielle Pier;Saskia Wortmann;Erik-Jan Kamsteeg;Johannes Koch;Devon Haynes;Lynda Pollack;Hannah Titheradge;Kara Ranguin;Anne-Sophie Denommé-Pichon;Sacha Weber;Rubén Pérez de la Fuente;Jaime Sánchez Del Pozo;Jose Miguel Lezana Rosales;Pascal Joset;Katharina Steindl;Anita Rauch;Davide Mei;Francesco Mari;Renzo Guerrini;James Lespinasse;Frédéric Tran Mau-Them;Christophe Philippe;Benjamin Dauriat;Laure Raymond;Sébastien Moutton;Anna M Cueto-González;Tiong Yang Tan;Cyril Mignot;Sarah Grotto;Florence Renaldo;Theodore G Drivas;Laura Hennessy;Anna Raper;Ilaria Parenti;Frank J Kaiser;Alma Kuechler;Øyvind L Busk;Lily Islam;Jacob A Siedlik;Lindsay B Henderson;Jane Juusola;Richard Person;Rhonda E Schnur;Antonio Vitobello;Siddharth Banka;Elizabeth J Bhoj;Holly A F Stessman
2023
Abstract
Pathogenic variants in KMT5B, a lysine methyltransferase, are associated with global developmental delay, macrocephaly, autism, and congenital anomalies (OMIM# 617788). Given the relatively recent discovery of this disorder, it has not been fully characterized. Deep phenotyping of the largest (n = 43) patient cohort to date identified that hypotonia and congenital heart defects are prominent features that were previously not associated with this syndrome.
Sarah E Sheppard , Laura Bryant , Rochelle N Wickramasekara , Courtney Vaccaro , Brynn Robertson , Jodi Hallgren , Jason Hulen , Cynthia J Watson , Victor Faundes , Yannis Duffourd , Pearl Lee , M Celeste Simon , Xavier de la Cruz , Natália Padilla , Marco Flores-Mendez , Naiara Akizu , Jacqueline Smiler , Renata Pellegrino Da Silva , Dong Li , Michael March , Abdias Diaz-Rosado , Isabella Peixoto de Barcelos , Zhao Xiang Choa , Chin Yan Lim , Christèle Dubourg , Hubert Journel , Florence Demurger , Maureen Mulhern , Cigdem Akman , Natalie Lippa , Marisa Andrews , Dustin Baldridge , John Constantino , Arie van Haeringen , Irina Snoeck-Streef , Penny Chow , Anne Hing , John M Graham Jr , Margaret Au , Laurence Faivre , Wei Shen , Rong Mao , Janice Palumbos , David Viskochil , William Gahl , Cynthia Tifft , Ellen Macnamara , Natalie Hauser , Rebecca Miller , Jessica Maffeo , Alexandra Afenjar , Diane Doummar , Boris Keren , Pamela Arn Sarah Macklin-Mantia , Ilse Meerschaut , Bert Callewaert , André Reis , Christiane Zweier , Carole Brewer , Anand Saggar , Marie F Smeland , Ajith Kumar , Frances Elmslie , Charu Deshpande , Mathilde Nizon , Benjamin Cogne , Yvette van Ierland , Martina Wilke , Marjon van Slegtenhorst , Suzanne Koudijs , Jin Yun Chen , David Dredge , Danielle Pier , Saskia Wortmann , Erik-Jan Kamsteeg , Johannes Koch , Devon Haynes , Lynda Pollack , Hannah Titheradge , Kara Ranguin , Anne-Sophie Denommé-Pichon , Sacha Weber , Rubén Pérez de la Fuente , Jaime Sánchez Del Pozo , Jose Miguel Lezana Rosales , Pascal Joset , Katharina Steindl , Anita Rauch , Davide Mei ,Francesco Mari , Renzo Guerrini , James Lespinasse , Frédéric Tran Mau-Them , Christophe Philippe , Benjamin Dauriat , Laure Raymond , Sébastien Moutton , Anna M Cueto-González , Tiong Yang Tan , Cyril Mignot, Sarah Grotto , Florence Renaldo , Theodore G Drivas , Laura Hennessy , Anna Raper , Ilaria Parenti, Frank J Kaiser , Alma Kuechler , Øyvind L Busk , Lily Islam , Jacob A Siedlik , Lindsay B Henderson , Jane Juusola , Richard Person , Rhonda E Schnur , Antonio Vitobello , Siddharth Banka , Elizabeth J Bhoj , Holly A F Stessman
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.