MEI, DAVIDE
MEI, DAVIDE
Neuroscienze, Area del Farmaco e Salute del Bambino (NEUROFARBA)
A case-control collapsing analysis identifies epilepsy genes implicated in trio sequencing studies focused on de novo mutations
2017 Zhu X, Padmanabhan R, Copeland B, Bridgers J, Ren Z, Kamalakaran S, O'Driscoll-Collins A, Berkovic SF, Scheffer IE, Poduri A, Mei D, Guerrini R, Lowenstein DH, Allen AS, Heinzen EL, Goldstein DB
Biallelic DMXL2 mutations impair autophagy and cause Ohtahara syndrome with progressive course
2019 Alessandro Esposito, Antonio Falace, Matias Wagner, Moran Gal, Davide Mei, Valerio Conti, Tiziana Pisano, Davide Aprile, Maria Sabina Cerullo, Antonio De Fusco, Silvia Giovedì, Annette Seibt, Daniella Magen, Tilman Polster, Ayelet Eran, Sarah L Stenton, Chiara Fiorillo, Sarit Ravid, Ertan Mayatepek, Hava Hafner, Saskia Wortmann, Erez Y Levanon, Carla Marini, Hanna Mandel, Fabio Benfenati, Felix Distelmaier, Anna Fassio, Renzo Guerrini
CDKL-5 encephalopathy in an Indian girl: Partial response to the modified Atkins diet
2017 Sharma, Suvasini*; Goel, Shaiphali; Jain, Puneet; Marini, Carla; Mei, Davide
Clinical and molecular delineation of PUS3-associated neurodevelopmental disorders
2021 Nostvik, Miriam; Kateta, Sarah M.; Schonewolf-Greulich, Bitten; Afenjar, Alexandra; Barth, Magalie; Boschann, Felix; Doummar, Diane; Haack, Tobias B.; Keren, Boris; Livshits, Ludmilla A.; Mei, Davide; Park, Joohyun; Pisano, Tiziana; Prouteau, Clement; Umair, Muhammad; Waqas, Ahmed; Ziegler, Alban; Guerrini, Renzo; Moller, Rikke S.; Tumer, Zeynep
Clinical features and outcome of 6 new patients carrying de novoKCNB1gene mutations
2017 Marini, Carla; Romoli, Michele; Parrini, Elena; Costa, Cinzia; Mei, Davide; Mari, Francesco; Parmeggiani, Lucio; Procopio, Elena; Metitieri, Tiziana; Cellini, Elena; Virdò, Simona; De Vita, Dalila; Gentile, Mattia; Prontera, Paolo; Calabresi, Paolo; Guerrini, Renzo
Diagnostic Targeted Resequencing in 349 Patients with Drug-Resistant Pediatric Epilepsies Identifies Causative Mutations in 30 Different Genes
2017 Parrini E, Marini C, Mei D, Galuppi A, Cellini E, Pucatti D, Chiti L, Rutigliano D, Bianchini C, Virdò S, De Vita D, Bigoni S, Barba , Mari F, Montomoli M, Pisano T, Rosati A; Clinical Study Group;Guerrini R
Distinct epilepsy phenotypes and response to drugs in KCNA1 gain- and loss-of function variants
2021 Miceli, Francesco; Guerrini, Renzo; Nappi, Mario; Soldovieri, Maria Virginia; Cellini, Elena; Gurnett, Christina A.; Parmeggiani, Lucio; Mei, Davide; Taglialatela, Maurizio
Dravet syndrome as part of the clinical and genetic spectrum of sodium channel epilepsies and encephalopathies
2019 Mei D, Cetica V, Marini C, Guerrini R,
Early infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy due to biallelic PIGP mutations
2020 Vetro A, Pisano T, Chiaro S, Procopio E, Guerra A, Parrini E, Mei D, Virdò S, Mangone G, Azzari C, Guerrini R.
Efficacy and safety of Fenfluramine hydrochloride for the treatment of seizures in Dravet syndrome: A real-world study
2020 Specchio N.; Pietrafusa N.; Doccini V.; Trivisano M.; Darra F.; Ragona F.; Cossu A.; Spolverato S.; Battaglia D.; Quintiliani M.; Luigia Gambardella M.; Rosati A.; Mei D.; Granata T.; Dalla Bernardina B.; Vigevano F.; Guerrini R.
Epilepsy subtype-specific copy number burden observed in a genome-wide study of 17458 subjects
2020 Niestroj L.-M.; Perez-Palma E.; Howrigan D.P.; Zhou Y.; Cheng F.; Saarentaus E.; Nurnberg P.; Stevelink R.; Daly M.J.; Palotie A.; Lal D.; Feng Y.-C.A.; Abbott L.E.; Tashman K.; Cerrato F.; Churchhouse C.; Gupta N.; Neale B.M.; Berkovic S.F.; Lerche H.; Goldstein D.B.; Lowenstein D.H.; Cavalleri G.L.; Cossette P.; Cotsapas C.; De Jonghe P.; Dixon-Salazar T.; Guerrini R.; Hakonarson H.; Heinzen E.L.; Helbig I.; Kwan P.; Marson A.G.; Petrovski S.; Kamalakaran S.; Sisodiya S.M.; Stewart R.; Weckhuysen S.; Depondt C.; Dlugos D.J.; Scheffer I.E.; Striano P.; Freyer C.; Krause R.; May P.; McKenna K.; Regan B.M.; Leu C.; Bennett C.A.; Bellows S.T.; Johns E.M.C.; MacDonald A.; Shilling H.; Burgess R.; Weckhuysen D.; Bahlo M.; O'Brien T.J.; Todaro M.; Stamberger H.; Andrade D.M.; Sadoway T.R.; Mo K.; Krestel H.; Gallati S.; Papacostas S.S.; Kousiappa I.; Tanteles G.A.; Sterbova K.; Vlckova M.; Sedlackova L.; Lassuthova P.; Martin K.; Rosenow F.; Reif P.S.; Knake S.; Kunz W.S.; Zsurka G.; Elger C.E.; Bauer J.; Rademacher M.; Pendziwiat M.; Muhle H.; Rademacher A.; Van Baalen A.; Von Spiczak S.; Stephani U.; Afawi Z.; Korczyn A.D.; Kanaan M.; Canavati C.; Kurlemann G.; Muller-Schluter K.; Kluger G.; Hausler M.; Blatt I.; Lemke J.R.; Krey I.; Weber Y.G.; Wolking S.; Becker F.; Hengsbach C.; Rau S.; Maisch A.F.; Steinhoff B.J.; Schulze-Bonhage A.; Schubert-Bast S.; Schreiber H.; Borggrafe I.; Schankin C.J.; Mayer T.; Korinthenberg R.; Brockmann K.; Dennig D.; Madeleyn R.; Kalviainen R.; Auvinen P.; Saarela A.; Linnankivi T.; Lehesjoki A.-E.; Rees M.I.; Chung S.-K.; Pickrell W.O.; Powell R.; Schneider N.; Balestrini S.; Zagaglia S.; Braatz V.; Johnson M.R.; Auce P.; Sills G.J.; Baum L.W.; Sham P.C.; Cherny S.S.; Lui C.H.T.; Barisic N.; Delanty N.; Doherty C.P.; Shukralla A.; McCormack M.; El-Naggar H.; Canafoglia L.; Franceschetti S.; Castellotti B.; Granata T.; Zara F.; Iacomino M.; Madia F.; Vari M.S.; Mancardi M.M.; Salpietro V.; Bisulli F.; Tinuper P.; Licchetta L.; Pippucci T.; Stipa C.; Muccioli L.; Minardi R.; Gambardella A.; Labate A.; Annesi G.; Manna L.; Gagliardi M.; Parrini E.; Mei D.; Vetro A.; Bianchini C.; Montomoli M.; Doccini V.; Marini C.; Suzuki T.; Inoue Y.; Yamakawa K.; Tumiene B.; Mameniskiene R.; Utkus A.; Praninskiene R.; Grikiniene J.; Samaitiene R.; Sadleir L.G.; King C.; Mountier E.; Caglayan S.H.; Arslan M.; Yapici Z.; Yis U.; Topaloglu P.; Kara B.; Turkdogan D.; Gundogdu-Eken A.; Bebek N.; Ugur-Iseri S.; Baykan B.; Salman B.; Haryanyan G.; Yucesan E.; Kesim Y.; Ozkara C.; Sheidley B.R.; Shain C.; Poduri A.; Buono R.J.; Ferraro T.N.; Sperling M.R.; Lo W.; Privitera M.; French J.A.; Schachter S.; Kuzniecky R.I.; Devinsky O.; Hegde M.; Khankhanian P.; Helbig K.L.; Ellis C.A.; Spalletta G.; Piras F.; Piras F.; Gili T.; Ciullo V.
Erratum: Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals (The American Journal of Human Genetics (2021) 108(6) (965–982), (S0002929721001403), (10.1016/j.ajhg.2021.04.009))
2021 Motelow J.E.; Povysil G.; Dhindsa R.S.; Stanley K.E.; Allen A.S.; Feng Y.-C.A.; Howrigan D.P.; Abbott L.E.; Tashman K.; Cerrato F.; Cusick C.; Singh T.; Heyne H.; Byrnes A.E.; Churchhouse C.; Watts N.; Solomonson M.; Lal D.; Gupta N.; Neale B.M.; Cavalleri G.L.; Cossette P.; Cotsapas C.; De Jonghe P.; Dixon-Salazar T.; Guerrini R.; Hakonarson H.; Heinzen E.L.; Helbig I.; Kwan P.; Marson A.G.; Petrovski S.; Kamalakaran S.; Sisodiya S.M.; Stewart R.; Weckhuysen S.; Depondt C.; Dlugos D.J.; Scheffer I.E.; Striano P.; Freyer C.; Krause R.; May P.; McKenna K.; Regan B.M.; Bennett C.A.; Leu C.; Leech S.L.; O'Brien T.J.; Todaro M.; Stamberger H.; Andrade D.M.; Ali Q.Z.; Sadoway T.R.; Krestel H.; Schaller A.; Papacostas S.S.; Kousiappa I.; Tanteles G.A.; Christou Y.; Sterbova K.; Vlckova M.; Sedlackova L.; Lassuthova P.; Klein K.M.; Rosenow F.; Reif P.S.; Knake S.; Neubauer B.A.; Zimprich F.; Feucht M.; Reinthaler E.M.; Kunz W.S.; Zsurka G.; Surges R.; Baumgartner T.; von Wrede R.; Pendziwiat M.; Muhle H.; Rademacher A.; van Baalen A.; von Spiczak S.; Stephani U.; Afawi Z.; Korczyn A.D.; Kanaan M.; Canavati C.; Kurlemann G.; Muller-Schluter K.; Kluger G.; Hausler M.; Blatt I.; Lemke J.R.; Krey I.; Weber Y.G.; Wolking S.; Becker F.; Lauxmann S.; Bosselmann C.; Kegele J.; Hengsbach C.; Rau S.; Steinhoff B.J.; Schulze-Bonhage A.; Borggrafe I.; Schankin C.J.; Schubert-Bast S.; Schreiber H.; Mayer T.; Korinthenberg R.; Brockmann K.; Wolff M.; Dennig D.; Madeleyn R.; Kalviainen R.; Saarela A.; Timonen O.; Linnankivi T.; Lehesjoki A.-E.; Rheims S.; Lesca G.; Ryvlin P.; Maillard L.; Valton L.; Derambure P.; Bartolomei F.; Hirsch E.; Michel V.; Chassoux F.; Rees M.I.; Chung S.-K.; Pickrell W.O.; Powell R.; Baker M.D.; Fonferko-Shadrach B.; Lawthom C.; Anderson J.; Schneider N.; Balestrini S.; Zagaglia S.; Braatz V.; Johnson M.R.; Auce P.; Sills G.J.; Baum L.W.; Sham P.C.; Cherny S.S.; Lui C.H.T.; Delanty N.; Doherty C.P.; Shukralla A.; El-Naggar H.; Widdess-Walsh P.; Barisic N.; Canafoglia L.; Franceschetti S.; Castellotti B.; Granata T.; Ragona F.; Zara F.; Iacomino M.; Riva A.; Madia F.; Vari M.S.; Salpietro V.; Scala M.; Mancardi M.M.; Nobili L.; Amadori E.; Giacomini T.; Bisulli F.; Pippucci T.; Licchetta L.; Minardi R.; Tinuper P.; Muccioli L.; Mostacci B.; Gambardella A.; Labate A.; Annesi G.; Manna L.; Gagliardi M.; Parrini E.; Mei D.; Vetro A.; Bianchini C.; Montomoli M.; Doccini V.; Barba C.; Hirose S.; Ishii A.; Suzuki T.; Inoue Y.; Yamakawa K.; Beydoun A.; Nasreddine W.; Khoueiry Zgheib N.; Tumiene B.; Utkus A.; Sadleir L.G.; King C.; Caglayan S.H.; Arslan M.; Yapici Z.; Topaloglu P.; Kara B.; Yis U.; Turkdogan D.; Gundogdu-Eken A.; Bebek N.; Ugur-Iseri S.; Baykan B.; Salman B.; Haryanyan G.; Yucesan E.; Kesim Y.; Ozkara C.; Tsai M.-H.; Ho C.-J.; Lin C.-H.; Lin K.-L.; Chou I.-J.; Poduri A.; Shiedley B.R.; Shain C.; Noebels J.L.; Goldman A.; Busch R.M.; Jehi L.; Najm I.M.; Ferguson L.; Khoury J.; Glauser T.A.; Clark P.O.; Buono R.J.; Ferraro T.N.; Sperling M.R.; Lo W.; Privitera M.; French J.A.; Schachter S.; Kuzniecky R.I.; Devinsky O.; Hegde M.; Greenberg D.A.; Ellis C.A.; Goldberg E.; Helbig K.L.; Cosico M.; Vaidiswaran P.; Fitch E.; Berkovic S.F.; Lerche H.; Lowenstein D.H.; Goldstein D.B.
Infantile-Onset Syndromic Cerebellar Ataxia and CACNA1G Mutations
2020 Barresi S, Dentici ML, Manzoni F, Bellacchio E, Agolini E, Pizzi S, Ciolfi A, Tarnopolsky M, Brady L, Garone G, Novelli A, Mei D, Guerrini R,Capuano A, Pantaleoni C, Tartaglia M
Morquio B disease: From pathophysiology towards diagnosis
2021 Caciotti, Anna; Cellai, Lucrezia; Tonin, Rodolfo; Mei, Davide; Procopio, Elena; Di Rocco, Maja; Andaloro, Antonio; Antuzzi, Daniela; Rampazzo, Angelica; Rigoldi, Miriam; Forni, Giulia; la Marca, Giancarlo; Guerrini, Renzo; Morrone, Amelia
Multicenter prospective longitudinal study in 34 patients with Dravet syndrome: Neuropsychological development in the first six years of life
2021 Battaglia, Domenica; Chieffo, Daniela; Luciiello, Simona; Marini, Carla; Sibilia, Valentina; Mei, Davide; Darra, Francesca; Offredi, Francesca; Fontana, Elena; Specchio, Nicola; Cappelletti, Simona; Granata, Tiziana; Ragona, Francesca; Patrini, Mara; Baglietto, Maria G.; Prato, Giulia; Ferrari, Annarita; Vigeviino, Federico; Mercuri, Eugenio; Dalla Bernardina, Bernardo; Guerrini, Renzo; Dravet, Charlotte; Guzzetta, Francesco
Phenotypic spectrum of GABRA1
2016 Johannesen, Katrine; Marini, Carla; Pfeffer, Siona; Møller, Rikke S.; Dorn, Thomas; Niturad, Christina; Gardella, Elena; Weber, Yvonne; Søndergård, Marianne; Hjalgrim, Helle; Nikanorova, Mariana; Becker, Felicitas; Larsen, Line H.G.; Dahl, Hans A.; Maier, Oliver; Mei, Davide; Biskup, Saskia; Klein, Karl M.; Reif, Philipp S.; Rosenow, Felix; Elias, Abdallah F.; Hudson, Cindy; Helbig, Katherine L.; Schubert-Bast, Susanne; Scordo, Maria R.; Craiu, Dana; Djémié, Tania; Hoffman-Zacharska, Dorota; Caglayan, Hande; Helbig, Ingo; Serratosa, Jose; Striano, Pasquale; De Jonghe, Peter; Weckhuysen, Sarah; Suls, Arvid; Muru, Kai; Talvik, Inga; Talvik, Tiina; Muhle, Hiltrud; Borggraefe, Ingo; Rost, Imma; Guerrini, Renzo; Lerche, Holger; Lemke, Johannes R.; Rubboli, Guido; Maljevic, Snezana
Polygenic burden in focal and generalized epilepsies
2019 Leu C.; Stevelink R.; Smith A.W.; Goleva S.B.; Kanai M.; Ferguson L.; Campbell C.; Kamatani Y.; Okada Y.; Sisodiya S.M.; Cavalleri G.L.; Koeleman B.P.C.; Lerche H.; Jehi L.; Davis L.K.; Najm I.M.; Palotie A.; Daly M.J.; Busch R.M.; Lal D.; Feng Y.-C.A.; Howrigan D.P.; Abbott L.E.; Tashman K.; Cerrato F.; Churchhouse C.; Gupta N.; Neale B.M.; Berkovic S.F.; Goldstein D.B.; Lowenstein D.H.; Cossette P.; Cotsapas C.; De Jonghe P.; Dixon-Salazar T.; Guerrini R.; Hakonarson H.; Heinzen E.L.; Helbig I.; Kwan P.; Marson A.G.; Petrovski S.; Kamalakaran S.; Stewart R.; Weckhuysen S.; Depondt C.; Dlugos D.J.; Scheffer I.E.; Striano P.; Freyer C.; Krause R.; May P.; McKenna K.; Regan B.M.; Bellows S.T.; Bennett C.A.; Johns E.M.C.; Macdonald A.; Shilling H.; Burgess R.; Weckhuysen D.; Bahlo M.; O'Brien T.J.; Todaro M.; Stamberger H.; Andrade D.M.; Sadoway T.R.; Mo K.; Krestel H.; Gallati S.; Papacostas S.S.; Kousiappa I.; Tanteles G.A.; Sterbova K.; Vlckova M.; Sedlackova L.; Lassuthova P.; Klein K.M.; Rosenow F.; Reif P.S.; Knake S.; Kunz W.S.; Zsurka G.; Elger C.E.; Bauer J.; Rademacher M.; Pendziwiat M.; Muhle H.; Rademacher A.; Van Baalen A.; Von Spiczak S.; Stephani U.; Afawi Z.; Korczyn A.D.; Kanaan M.; Canavati C.; Kurlemann G.; Muller-Schluter K.; Kluger G.; Hausler M.; Blatt I.; Lemke J.R.; Krey I.; Weber Y.G.; Wolking S.; Becker F.; Hengsbach C.; Rau S.; Maisch A.F.; Steinhoff B.J.; Schulze-Bonhage A.; Schubert-Bast S.; Schreiber H.; Borggrafe I.; Schankin C.J.; Mayer T.; Korinthenberg R.; Brockmann K.; Dennig D.; Madeleyn R.; Kalviainen R.; Auvinen P.; Saarela A.; Linnankivi T.; Lehesjoki A.-E.; Rees M.I.; Chung S.-K.; Pickrell W.O.; Powell R.; Schneider N.; Balestrini S.; Zagaglia S.; Braatz V.; Johnson M.R.; Auce P.; Sills G.J.; Baum L.W.; Sham P.C.; Cherny S.S.; Lui C.H.T.; Barisic N.; Delanty N.; Doherty C.P.; Shukralla A.; McCormack M.; El-Naggar H.; Canafoglia L.; Franceschetti S.; Castellotti B.; Granata T.; Zara F.; Iacomino M.; Madia F.; Vari M.S.; Mancardi M.M.; Salpietro V.; Bisulli F.; Tinuper P.; Licchetta L.; Pippucci T.; Stipa C.; Muccioli L.; Minardi R.; Gambardella A.; Labate A.; Annesi G.; Manna L.; Gagliardi M.; Parrini E.; Mei D.; Vetro A.; Bianchini C.; Montomoli M.; Doccini V.; Marini C.; Suzuki T.; Inoue Y.; Yamakawa K.; Birute T.; Ruta M.; Algirdas U.; Ruta P.; Jurgita G.; Ruta S.; Sadleir L.G.; King C.; Mountier E.; Caglayan S.H.; Arslan M.; Yapici Z.; Yis U.; Topaloglu P.; Kara B.; Turkdogan D.; Gundogdu-Eken A.; Bebek N.; Ugur-Iseri S.; Baykan B.; Salman B.; Haryanyan G.; Yucesan E.; Kesim Y.; Ozkara C.; Sheidley B.R.; Shain C.; Poduri A.; Buono R.J.; Ferraro T.N.; Sperling M.R.; Lo W.; Privitera M.; French J.A.; Schachter S.; Kuzniecky R.I.; Devinsky O.; Hegde M.; Khankhanian P.; Helbig K.L.; Ellis C.A.; Spalletta G.; Piras F.; Piras F.; Gili T.; Ciullo V.
Recessive mutations in SLC35A3 cause early onset epileptic encephalopathy with skeletal defects
2017 Marini, C.; Hardies, K.; Pisano, T.; May, P.; Weckhuysen, S.; Cellini, E.; Suls, A.; Mei, D.; Balling, R.; Jonghe, P.D.; Helbig, I.; Garozzo, D.; Euroepinomics, consortium AR working group; Guerrini, R.; Afawi, Z.; Barišić, N.; Baulac, S.; Brilstra, E.H.; Caglayan, H.; Dana, C.; Hageman, G.; Helle, H.; Jähn, J.; Klein, K.M.; Leguern, E.; Lemke, J.R.; Møller, R.S.; Muhle, H.; Rosenow, F.; Serratosa, J.; Schelhaas, J.H.; Sterbova, K.; von Spiczak, S.; Szczepanik, E.; Yis, U.; Lerche, H.; Striano, P.; Weber, Y.; Zara, F.
SLC7A3: In Silico Prediction of a Potential New Cause of Childhood Epilepsy
2022 Jo Sourbron , Katrien Jansen , Davide Mei , Trine Bjørg Hammer, Rikke S Møller , Nina B Gold , Lauren O'Grady , Renzo Guerrini , Lieven Lagae
Somatic double-hit in MTOR and RPS6 in hemimegalencephaly with intractable epilepsy
2019 Pelorosso, Cristiana; Watrin, Françoise; Conti, Valerio; Buhler, Emmanuelle; Gelot, Antoinette; Yang, Xiaoxu; Mei, Davide; McEvoy-Venneri, Jennifer; Manent, Jean-Bernard; Cetica, Valentina; Ball, Laurel L; Buccoliero, Anna Maria; Vinck, Antonin; Barba, Carmen; Gleeson, Joseph G; Guerrini, Renzo; Represa, Alfonso
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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A case-control collapsing analysis identifies epilepsy genes implicated in trio sequencing studies focused on de novo mutations | 2017 | Zhu X, Padmanabhan R, Copeland B, Bridgers J, Ren Z, Kamalakaran S, O'Driscoll-Collins A, Berkovic SF, Scheffer IE, Poduri A, Mei D, Guerrini R, Lowenstein DH, Allen AS, Heinzen EL, Goldstein DB | |
Biallelic DMXL2 mutations impair autophagy and cause Ohtahara syndrome with progressive course | 2019 | Alessandro Esposito, Antonio Falace, Matias Wagner, Moran Gal, Davide Mei, Valerio Conti, Tiziana Pisano, Davide Aprile, Maria Sabina Cerullo, Antonio De Fusco, Silvia Giovedì, Annette Seibt, Daniella Magen, Tilman Polster, Ayelet Eran, Sarah L Stenton, Chiara Fiorillo, Sarit Ravid, Ertan Mayatepek, Hava Hafner, Saskia Wortmann, Erez Y Levanon, Carla Marini, Hanna Mandel, Fabio Benfenati, Felix Distelmaier, Anna Fassio, Renzo Guerrini | |
CDKL-5 encephalopathy in an Indian girl: Partial response to the modified Atkins diet | 2017 | Sharma, Suvasini*; Goel, Shaiphali; Jain, Puneet; Marini, Carla; Mei, Davide | |
Clinical and molecular delineation of PUS3-associated neurodevelopmental disorders | 2021 | Nostvik, Miriam; Kateta, Sarah M.; Schonewolf-Greulich, Bitten; Afenjar, Alexandra; Barth, Magalie; Boschann, Felix; Doummar, Diane; Haack, Tobias B.; Keren, Boris; Livshits, Ludmilla A.; Mei, Davide; Park, Joohyun; Pisano, Tiziana; Prouteau, Clement; Umair, Muhammad; Waqas, Ahmed; Ziegler, Alban; Guerrini, Renzo; Moller, Rikke S.; Tumer, Zeynep | |
Clinical features and outcome of 6 new patients carrying de novoKCNB1gene mutations | 2017 | Marini, Carla; Romoli, Michele; Parrini, Elena; Costa, Cinzia; Mei, Davide; Mari, Francesco; Parmeggiani, Lucio; Procopio, Elena; Metitieri, Tiziana; Cellini, Elena; Virdò, Simona; De Vita, Dalila; Gentile, Mattia; Prontera, Paolo; Calabresi, Paolo; Guerrini, Renzo | |
Diagnostic Targeted Resequencing in 349 Patients with Drug-Resistant Pediatric Epilepsies Identifies Causative Mutations in 30 Different Genes | 2017 | Parrini E, Marini C, Mei D, Galuppi A, Cellini E, Pucatti D, Chiti L, Rutigliano D, Bianchini C, Virdò S, De Vita D, Bigoni S, Barba , Mari F, Montomoli M, Pisano T, Rosati A; Clinical Study Group;Guerrini R | |
Distinct epilepsy phenotypes and response to drugs in KCNA1 gain- and loss-of function variants | 2021 | Miceli, Francesco; Guerrini, Renzo; Nappi, Mario; Soldovieri, Maria Virginia; Cellini, Elena; Gurnett, Christina A.; Parmeggiani, Lucio; Mei, Davide; Taglialatela, Maurizio | |
Dravet syndrome as part of the clinical and genetic spectrum of sodium channel epilepsies and encephalopathies | 2019 | Mei D, Cetica V, Marini C, Guerrini R, | |
Early infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy due to biallelic PIGP mutations | 2020 | Vetro A, Pisano T, Chiaro S, Procopio E, Guerra A, Parrini E, Mei D, Virdò S, Mangone G, Azzari C, Guerrini R. | |
Efficacy and safety of Fenfluramine hydrochloride for the treatment of seizures in Dravet syndrome: A real-world study | 2020 | Specchio N.; Pietrafusa N.; Doccini V.; Trivisano M.; Darra F.; Ragona F.; Cossu A.; Spolverato S.; Battaglia D.; Quintiliani M.; Luigia Gambardella M.; Rosati A.; Mei D.; Granata T.; Dalla Bernardina B.; Vigevano F.; Guerrini R. | |
Epilepsy subtype-specific copy number burden observed in a genome-wide study of 17458 subjects | 2020 | Niestroj L.-M.; Perez-Palma E.; Howrigan D.P.; Zhou Y.; Cheng F.; Saarentaus E.; Nurnberg P.; Stevelink R.; Daly M.J.; Palotie A.; Lal D.; Feng Y.-C.A.; Abbott L.E.; Tashman K.; Cerrato F.; Churchhouse C.; Gupta N.; Neale B.M.; Berkovic S.F.; Lerche H.; Goldstein D.B.; Lowenstein D.H.; Cavalleri G.L.; Cossette P.; Cotsapas C.; De Jonghe P.; Dixon-Salazar T.; Guerrini R.; Hakonarson H.; Heinzen E.L.; Helbig I.; Kwan P.; Marson A.G.; Petrovski S.; Kamalakaran S.; Sisodiya S.M.; Stewart R.; Weckhuysen S.; Depondt C.; Dlugos D.J.; Scheffer I.E.; Striano P.; Freyer C.; Krause R.; May P.; McKenna K.; Regan B.M.; Leu C.; Bennett C.A.; Bellows S.T.; Johns E.M.C.; MacDonald A.; Shilling H.; Burgess R.; Weckhuysen D.; Bahlo M.; O'Brien T.J.; Todaro M.; Stamberger H.; Andrade D.M.; Sadoway T.R.; Mo K.; Krestel H.; Gallati S.; Papacostas S.S.; Kousiappa I.; Tanteles G.A.; Sterbova K.; Vlckova M.; Sedlackova L.; Lassuthova P.; Martin K.; Rosenow F.; Reif P.S.; Knake S.; Kunz W.S.; Zsurka G.; Elger C.E.; Bauer J.; Rademacher M.; Pendziwiat M.; Muhle H.; Rademacher A.; Van Baalen A.; Von Spiczak S.; Stephani U.; Afawi Z.; Korczyn A.D.; Kanaan M.; Canavati C.; Kurlemann G.; Muller-Schluter K.; Kluger G.; Hausler M.; Blatt I.; Lemke J.R.; Krey I.; Weber Y.G.; Wolking S.; Becker F.; Hengsbach C.; Rau S.; Maisch A.F.; Steinhoff B.J.; Schulze-Bonhage A.; Schubert-Bast S.; Schreiber H.; Borggrafe I.; Schankin C.J.; Mayer T.; Korinthenberg R.; Brockmann K.; Dennig D.; Madeleyn R.; Kalviainen R.; Auvinen P.; Saarela A.; Linnankivi T.; Lehesjoki A.-E.; Rees M.I.; Chung S.-K.; Pickrell W.O.; Powell R.; Schneider N.; Balestrini S.; Zagaglia S.; Braatz V.; Johnson M.R.; Auce P.; Sills G.J.; Baum L.W.; Sham P.C.; Cherny S.S.; Lui C.H.T.; Barisic N.; Delanty N.; Doherty C.P.; Shukralla A.; McCormack M.; El-Naggar H.; Canafoglia L.; Franceschetti S.; Castellotti B.; Granata T.; Zara F.; Iacomino M.; Madia F.; Vari M.S.; Mancardi M.M.; Salpietro V.; Bisulli F.; Tinuper P.; Licchetta L.; Pippucci T.; Stipa C.; Muccioli L.; Minardi R.; Gambardella A.; Labate A.; Annesi G.; Manna L.; Gagliardi M.; Parrini E.; Mei D.; Vetro A.; Bianchini C.; Montomoli M.; Doccini V.; Marini C.; Suzuki T.; Inoue Y.; Yamakawa K.; Tumiene B.; Mameniskiene R.; Utkus A.; Praninskiene R.; Grikiniene J.; Samaitiene R.; Sadleir L.G.; King C.; Mountier E.; Caglayan S.H.; Arslan M.; Yapici Z.; Yis U.; Topaloglu P.; Kara B.; Turkdogan D.; Gundogdu-Eken A.; Bebek N.; Ugur-Iseri S.; Baykan B.; Salman B.; Haryanyan G.; Yucesan E.; Kesim Y.; Ozkara C.; Sheidley B.R.; Shain C.; Poduri A.; Buono R.J.; Ferraro T.N.; Sperling M.R.; Lo W.; Privitera M.; French J.A.; Schachter S.; Kuzniecky R.I.; Devinsky O.; Hegde M.; Khankhanian P.; Helbig K.L.; Ellis C.A.; Spalletta G.; Piras F.; Piras F.; Gili T.; Ciullo V. | |
Erratum: Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals (The American Journal of Human Genetics (2021) 108(6) (965–982), (S0002929721001403), (10.1016/j.ajhg.2021.04.009)) | 2021 | Motelow J.E.; Povysil G.; Dhindsa R.S.; Stanley K.E.; Allen A.S.; Feng Y.-C.A.; Howrigan D.P.; Abbott L.E.; Tashman K.; Cerrato F.; Cusick C.; Singh T.; Heyne H.; Byrnes A.E.; Churchhouse C.; Watts N.; Solomonson M.; Lal D.; Gupta N.; Neale B.M.; Cavalleri G.L.; Cossette P.; Cotsapas C.; De Jonghe P.; Dixon-Salazar T.; Guerrini R.; Hakonarson H.; Heinzen E.L.; Helbig I.; Kwan P.; Marson A.G.; Petrovski S.; Kamalakaran S.; Sisodiya S.M.; Stewart R.; Weckhuysen S.; Depondt C.; Dlugos D.J.; Scheffer I.E.; Striano P.; Freyer C.; Krause R.; May P.; McKenna K.; Regan B.M.; Bennett C.A.; Leu C.; Leech S.L.; O'Brien T.J.; Todaro M.; Stamberger H.; Andrade D.M.; Ali Q.Z.; Sadoway T.R.; Krestel H.; Schaller A.; Papacostas S.S.; Kousiappa I.; Tanteles G.A.; Christou Y.; Sterbova K.; Vlckova M.; Sedlackova L.; Lassuthova P.; Klein K.M.; Rosenow F.; Reif P.S.; Knake S.; Neubauer B.A.; Zimprich F.; Feucht M.; Reinthaler E.M.; Kunz W.S.; Zsurka G.; Surges R.; Baumgartner T.; von Wrede R.; Pendziwiat M.; Muhle H.; Rademacher A.; van Baalen A.; von Spiczak S.; Stephani U.; Afawi Z.; Korczyn A.D.; Kanaan M.; Canavati C.; Kurlemann G.; Muller-Schluter K.; Kluger G.; Hausler M.; Blatt I.; Lemke J.R.; Krey I.; Weber Y.G.; Wolking S.; Becker F.; Lauxmann S.; Bosselmann C.; Kegele J.; Hengsbach C.; Rau S.; Steinhoff B.J.; Schulze-Bonhage A.; Borggrafe I.; Schankin C.J.; Schubert-Bast S.; Schreiber H.; Mayer T.; Korinthenberg R.; Brockmann K.; Wolff M.; Dennig D.; Madeleyn R.; Kalviainen R.; Saarela A.; Timonen O.; Linnankivi T.; Lehesjoki A.-E.; Rheims S.; Lesca G.; Ryvlin P.; Maillard L.; Valton L.; Derambure P.; Bartolomei F.; Hirsch E.; Michel V.; Chassoux F.; Rees M.I.; Chung S.-K.; Pickrell W.O.; Powell R.; Baker M.D.; Fonferko-Shadrach B.; Lawthom C.; Anderson J.; Schneider N.; Balestrini S.; Zagaglia S.; Braatz V.; Johnson M.R.; Auce P.; Sills G.J.; Baum L.W.; Sham P.C.; Cherny S.S.; Lui C.H.T.; Delanty N.; Doherty C.P.; Shukralla A.; El-Naggar H.; Widdess-Walsh P.; Barisic N.; Canafoglia L.; Franceschetti S.; Castellotti B.; Granata T.; Ragona F.; Zara F.; Iacomino M.; Riva A.; Madia F.; Vari M.S.; Salpietro V.; Scala M.; Mancardi M.M.; Nobili L.; Amadori E.; Giacomini T.; Bisulli F.; Pippucci T.; Licchetta L.; Minardi R.; Tinuper P.; Muccioli L.; Mostacci B.; Gambardella A.; Labate A.; Annesi G.; Manna L.; Gagliardi M.; Parrini E.; Mei D.; Vetro A.; Bianchini C.; Montomoli M.; Doccini V.; Barba C.; Hirose S.; Ishii A.; Suzuki T.; Inoue Y.; Yamakawa K.; Beydoun A.; Nasreddine W.; Khoueiry Zgheib N.; Tumiene B.; Utkus A.; Sadleir L.G.; King C.; Caglayan S.H.; Arslan M.; Yapici Z.; Topaloglu P.; Kara B.; Yis U.; Turkdogan D.; Gundogdu-Eken A.; Bebek N.; Ugur-Iseri S.; Baykan B.; Salman B.; Haryanyan G.; Yucesan E.; Kesim Y.; Ozkara C.; Tsai M.-H.; Ho C.-J.; Lin C.-H.; Lin K.-L.; Chou I.-J.; Poduri A.; Shiedley B.R.; Shain C.; Noebels J.L.; Goldman A.; Busch R.M.; Jehi L.; Najm I.M.; Ferguson L.; Khoury J.; Glauser T.A.; Clark P.O.; Buono R.J.; Ferraro T.N.; Sperling M.R.; Lo W.; Privitera M.; French J.A.; Schachter S.; Kuzniecky R.I.; Devinsky O.; Hegde M.; Greenberg D.A.; Ellis C.A.; Goldberg E.; Helbig K.L.; Cosico M.; Vaidiswaran P.; Fitch E.; Berkovic S.F.; Lerche H.; Lowenstein D.H.; Goldstein D.B. | |
Infantile-Onset Syndromic Cerebellar Ataxia and CACNA1G Mutations | 2020 | Barresi S, Dentici ML, Manzoni F, Bellacchio E, Agolini E, Pizzi S, Ciolfi A, Tarnopolsky M, Brady L, Garone G, Novelli A, Mei D, Guerrini R,Capuano A, Pantaleoni C, Tartaglia M | |
Morquio B disease: From pathophysiology towards diagnosis | 2021 | Caciotti, Anna; Cellai, Lucrezia; Tonin, Rodolfo; Mei, Davide; Procopio, Elena; Di Rocco, Maja; Andaloro, Antonio; Antuzzi, Daniela; Rampazzo, Angelica; Rigoldi, Miriam; Forni, Giulia; la Marca, Giancarlo; Guerrini, Renzo; Morrone, Amelia | |
Multicenter prospective longitudinal study in 34 patients with Dravet syndrome: Neuropsychological development in the first six years of life | 2021 | Battaglia, Domenica; Chieffo, Daniela; Luciiello, Simona; Marini, Carla; Sibilia, Valentina; Mei, Davide; Darra, Francesca; Offredi, Francesca; Fontana, Elena; Specchio, Nicola; Cappelletti, Simona; Granata, Tiziana; Ragona, Francesca; Patrini, Mara; Baglietto, Maria G.; Prato, Giulia; Ferrari, Annarita; Vigeviino, Federico; Mercuri, Eugenio; Dalla Bernardina, Bernardo; Guerrini, Renzo; Dravet, Charlotte; Guzzetta, Francesco | |
Phenotypic spectrum of GABRA1 | 2016 | Johannesen, Katrine; Marini, Carla; Pfeffer, Siona; Møller, Rikke S.; Dorn, Thomas; Niturad, Christina; Gardella, Elena; Weber, Yvonne; Søndergård, Marianne; Hjalgrim, Helle; Nikanorova, Mariana; Becker, Felicitas; Larsen, Line H.G.; Dahl, Hans A.; Maier, Oliver; Mei, Davide; Biskup, Saskia; Klein, Karl M.; Reif, Philipp S.; Rosenow, Felix; Elias, Abdallah F.; Hudson, Cindy; Helbig, Katherine L.; Schubert-Bast, Susanne; Scordo, Maria R.; Craiu, Dana; Djémié, Tania; Hoffman-Zacharska, Dorota; Caglayan, Hande; Helbig, Ingo; Serratosa, Jose; Striano, Pasquale; De Jonghe, Peter; Weckhuysen, Sarah; Suls, Arvid; Muru, Kai; Talvik, Inga; Talvik, Tiina; Muhle, Hiltrud; Borggraefe, Ingo; Rost, Imma; Guerrini, Renzo; Lerche, Holger; Lemke, Johannes R.; Rubboli, Guido; Maljevic, Snezana | |
Polygenic burden in focal and generalized epilepsies | 2019 | Leu C.; Stevelink R.; Smith A.W.; Goleva S.B.; Kanai M.; Ferguson L.; Campbell C.; Kamatani Y.; Okada Y.; Sisodiya S.M.; Cavalleri G.L.; Koeleman B.P.C.; Lerche H.; Jehi L.; Davis L.K.; Najm I.M.; Palotie A.; Daly M.J.; Busch R.M.; Lal D.; Feng Y.-C.A.; Howrigan D.P.; Abbott L.E.; Tashman K.; Cerrato F.; Churchhouse C.; Gupta N.; Neale B.M.; Berkovic S.F.; Goldstein D.B.; Lowenstein D.H.; Cossette P.; Cotsapas C.; De Jonghe P.; Dixon-Salazar T.; Guerrini R.; Hakonarson H.; Heinzen E.L.; Helbig I.; Kwan P.; Marson A.G.; Petrovski S.; Kamalakaran S.; Stewart R.; Weckhuysen S.; Depondt C.; Dlugos D.J.; Scheffer I.E.; Striano P.; Freyer C.; Krause R.; May P.; McKenna K.; Regan B.M.; Bellows S.T.; Bennett C.A.; Johns E.M.C.; Macdonald A.; Shilling H.; Burgess R.; Weckhuysen D.; Bahlo M.; O'Brien T.J.; Todaro M.; Stamberger H.; Andrade D.M.; Sadoway T.R.; Mo K.; Krestel H.; Gallati S.; Papacostas S.S.; Kousiappa I.; Tanteles G.A.; Sterbova K.; Vlckova M.; Sedlackova L.; Lassuthova P.; Klein K.M.; Rosenow F.; Reif P.S.; Knake S.; Kunz W.S.; Zsurka G.; Elger C.E.; Bauer J.; Rademacher M.; Pendziwiat M.; Muhle H.; Rademacher A.; Van Baalen A.; Von Spiczak S.; Stephani U.; Afawi Z.; Korczyn A.D.; Kanaan M.; Canavati C.; Kurlemann G.; Muller-Schluter K.; Kluger G.; Hausler M.; Blatt I.; Lemke J.R.; Krey I.; Weber Y.G.; Wolking S.; Becker F.; Hengsbach C.; Rau S.; Maisch A.F.; Steinhoff B.J.; Schulze-Bonhage A.; Schubert-Bast S.; Schreiber H.; Borggrafe I.; Schankin C.J.; Mayer T.; Korinthenberg R.; Brockmann K.; Dennig D.; Madeleyn R.; Kalviainen R.; Auvinen P.; Saarela A.; Linnankivi T.; Lehesjoki A.-E.; Rees M.I.; Chung S.-K.; Pickrell W.O.; Powell R.; Schneider N.; Balestrini S.; Zagaglia S.; Braatz V.; Johnson M.R.; Auce P.; Sills G.J.; Baum L.W.; Sham P.C.; Cherny S.S.; Lui C.H.T.; Barisic N.; Delanty N.; Doherty C.P.; Shukralla A.; McCormack M.; El-Naggar H.; Canafoglia L.; Franceschetti S.; Castellotti B.; Granata T.; Zara F.; Iacomino M.; Madia F.; Vari M.S.; Mancardi M.M.; Salpietro V.; Bisulli F.; Tinuper P.; Licchetta L.; Pippucci T.; Stipa C.; Muccioli L.; Minardi R.; Gambardella A.; Labate A.; Annesi G.; Manna L.; Gagliardi M.; Parrini E.; Mei D.; Vetro A.; Bianchini C.; Montomoli M.; Doccini V.; Marini C.; Suzuki T.; Inoue Y.; Yamakawa K.; Birute T.; Ruta M.; Algirdas U.; Ruta P.; Jurgita G.; Ruta S.; Sadleir L.G.; King C.; Mountier E.; Caglayan S.H.; Arslan M.; Yapici Z.; Yis U.; Topaloglu P.; Kara B.; Turkdogan D.; Gundogdu-Eken A.; Bebek N.; Ugur-Iseri S.; Baykan B.; Salman B.; Haryanyan G.; Yucesan E.; Kesim Y.; Ozkara C.; Sheidley B.R.; Shain C.; Poduri A.; Buono R.J.; Ferraro T.N.; Sperling M.R.; Lo W.; Privitera M.; French J.A.; Schachter S.; Kuzniecky R.I.; Devinsky O.; Hegde M.; Khankhanian P.; Helbig K.L.; Ellis C.A.; Spalletta G.; Piras F.; Piras F.; Gili T.; Ciullo V. | |
Recessive mutations in SLC35A3 cause early onset epileptic encephalopathy with skeletal defects | 2017 | Marini, C.; Hardies, K.; Pisano, T.; May, P.; Weckhuysen, S.; Cellini, E.; Suls, A.; Mei, D.; Balling, R.; Jonghe, P.D.; Helbig, I.; Garozzo, D.; Euroepinomics, consortium AR working group; Guerrini, R.; Afawi, Z.; Barišić, N.; Baulac, S.; Brilstra, E.H.; Caglayan, H.; Dana, C.; Hageman, G.; Helle, H.; Jähn, J.; Klein, K.M.; Leguern, E.; Lemke, J.R.; Møller, R.S.; Muhle, H.; Rosenow, F.; Serratosa, J.; Schelhaas, J.H.; Sterbova, K.; von Spiczak, S.; Szczepanik, E.; Yis, U.; Lerche, H.; Striano, P.; Weber, Y.; Zara, F. | |
SLC7A3: In Silico Prediction of a Potential New Cause of Childhood Epilepsy | 2022 | Jo Sourbron , Katrien Jansen , Davide Mei , Trine Bjørg Hammer, Rikke S Møller , Nina B Gold , Lauren O'Grady , Renzo Guerrini , Lieven Lagae | |
Somatic double-hit in MTOR and RPS6 in hemimegalencephaly with intractable epilepsy | 2019 | Pelorosso, Cristiana; Watrin, Françoise; Conti, Valerio; Buhler, Emmanuelle; Gelot, Antoinette; Yang, Xiaoxu; Mei, Davide; McEvoy-Venneri, Jennifer; Manent, Jean-Bernard; Cetica, Valentina; Ball, Laurel L; Buccoliero, Anna Maria; Vinck, Antonin; Barba, Carmen; Gleeson, Joseph G; Guerrini, Renzo; Represa, Alfonso |