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We describe the Residras registry, dedicated to Dravet syndrome (DS) and to other phenotypes related to SCN1A mutations, as a paradigm of registry for rare and complex epilepsies. Our primary objectives are to present the tools and framework of the integrative platform, the main characteristics emerging from the patient cohort included in the registry, with emphasis on demographic, clinical outcome, and mortality.
A registry for Dravet syndrome: The Italian experience / Simona Balestrini , Viola Doccini , Sabrina Giometto , Ersilia Lucenteforte , Salvatore De Masi , Elisa Giarola , Isabella Brambilla , Federica Pieroni , Marco Perulli , Domenica Battaglia , Nicola Specchio , Francesca Ragona , Tiziana Granata , Simona Pellacani , Annarita Ferrari , Carla Marini , Sara Matricardi , Elisabetta Cesaroni , Lucio Giordano , Patrizia Accorsi , Vittorio Sciruicchio , Paolo Tinuper , Tullio Messana , Angelo Russo , Dario Pruna , Margherita Nosadini , Valentina De Giorgis , Davide Caputo ; Residras Collaboration Group; Serena Pellegrin , Tommaso Lo Barco , Francesca Darra , Bernardo Dalla Bernardina, Renzo Guerrini. - In: EPILEPSIA OPEN. - ISSN 2470-9239. - ELETTRONICO. - (2023), pp. 0-0. [10.1002/epi4.12730]
A registry for Dravet syndrome: The Italian experience
Simona Balestrini;Viola Doccini;Sabrina Giometto;Ersilia Lucenteforte;Salvatore De Masi;Elisa Giarola;Isabella Brambilla;Federica Pieroni;Marco Perulli;Domenica Battaglia;Nicola Specchio;Francesca Ragona;Tiziana Granata;Simona Pellacani;Annarita Ferrari;Carla Marini;Sara Matricardi;Elisabetta Cesaroni;Lucio Giordano;Patrizia Accorsi;Vittorio Sciruicchio;Paolo Tinuper;Tullio Messana;Angelo Russo;Dario Pruna;Margherita Nosadini;Valentina De Giorgis;Davide Caputo;Residras Collaboration Group;Serena Pellegrin;Tommaso Lo Barco;Francesca Darra;Bernardo Dalla Bernardina;Renzo Guerrini
2023
Abstract
We describe the Residras registry, dedicated to Dravet syndrome (DS) and to other phenotypes related to SCN1A mutations, as a paradigm of registry for rare and complex epilepsies. Our primary objectives are to present the tools and framework of the integrative platform, the main characteristics emerging from the patient cohort included in the registry, with emphasis on demographic, clinical outcome, and mortality.
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Utilizza questo identificatore per citare o creare un link a questa risorsa: https://hdl.handle.net/2158/1304710
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
