A registry for Dravet syndrome: The Italian experience

Balestrini, Simona; Doccini, Viola; Giometto, Sabrina; Lucenteforte, Ersilia; Salvatore De Masi,; Giarola, Elisa; Brambilla, Isabella; Pieroni, Federica; Perulli, Marco; Battaglia, Domenica; Specchio, Nicola; Ragona, Francesca; Granata, Tiziana; Pellacani, Simona; Ferrari, Annarita; Marini, Carla; Matricardi, Sara; Cesaroni, Elisabetta; Giordano, Lucio; Accorsi, Patrizia; Sciruicchio, Vittorio; Tinuper, Paolo; Messana, Tullio; Russo, Angelo; Pruna, Dario; Nosadini, Margherita; Valentina De Giorgis,; Caputo, Davide; Residras Collaboration Group,; Pellegrin, Serena; Tommaso Lo Barco,; Darra, Francesca; Bernardo Dalla Bernardina,; Guerrini, Renzo

doi:10.1002/epi4.12730

We describe the Residras registry, dedicated to Dravet syndrome (DS) and to other phenotypes related to SCN1A mutations, as a paradigm of registry for rare and complex epilepsies. Our primary objectives are to present the tools and framework of the integrative platform, the main characteristics emerging from the patient cohort included in the registry, with emphasis on demographic, clinical outcome, and mortality.

A registry for Dravet syndrome: The Italian experience / Simona Balestrini , Viola Doccini , Sabrina Giometto , Ersilia Lucenteforte , Salvatore De Masi , Elisa Giarola , Isabella Brambilla , Federica Pieroni , Marco Perulli , Domenica Battaglia , Nicola Specchio , Francesca Ragona , Tiziana Granata , Simona Pellacani , Annarita Ferrari , Carla Marini , Sara Matricardi , Elisabetta Cesaroni , Lucio Giordano , Patrizia Accorsi , Vittorio Sciruicchio , Paolo Tinuper , Tullio Messana , Angelo Russo , Dario Pruna , Margherita Nosadini , Valentina De Giorgis , Davide Caputo ; Residras Collaboration Group; Serena Pellegrin , Tommaso Lo Barco , Francesca Darra , Bernardo Dalla Bernardina, Renzo Guerrini. - In: EPILEPSIA OPEN. - ISSN 2470-9239. - ELETTRONICO. - (2023), pp. 0-0. [10.1002/epi4.12730]