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DExD/H-box RNA helicases (DDX/DHX) are encoded by a large paralogous gene family; in a subset of these human helicase genes, path-ogenic variation causes neurodevelopmental disorder (NDD) traits and cancer. DHX9 encodes a BRCA1-interacting nuclear helicase regu-lating transcription, R-loops, and homologous recombination and exhibits the highest mutational constraint of all DDX/DHX paralogs but remains unassociated with disease traits in OMIM
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease / Daniel G Calame 1 , Tianyu Guo 2 , Chen Wang 2 , Lillian Garrett 3 , Angad Jolly 4 , Moez Dawood 5 , Alina Kurolap 6 , Noa Zunz Henig 6 , Jawid M Fatih , Isabella Herman , Haowei Du , Tadahiro Mitani , Lore Becker , Birgit Rathkolb , Raffaele Gerlini , Claudia Seisenberger , Susan Marschall , Jill V Hunter , Amanda Gerard , Alexis Heidlebaugh , Thomas Challman , Rebecca C Spillmann , Shalini N Jhangiani , Zeynep Coban-Akdemir , Seema Lalani , Lingxiao Liu , Anya Revah-Politi , Alejandro Iglesias , Edwin Guzman , Evan Baugh , Nathalie Boddaert , Sophie Rondeau , Clothide Ormieres , Giulia Barcia , Queenie K G Tan , Isabelle Thiffault , Tomi Pastinen , Kazim Sheikh , Suur Biliciler , Davide Mei , Federico Melani , Vandana Shashi , Yuval Yaron , Mary Steele , Emma Wakeling , Elsebet Østergaard , Lusine Nazaryan-Petersen ; Undiagnosed Diseases Network; Francisca Millan , Teresa Santiago-Sim , Julien Thevenon , Ange-Line Bruel , Christel Thauvin-Robinet , Denny Popp , Konrad Platzer , Pawel Gawlinski , Wojciech Wiszniewski , Dana Marafi , Davut Pehlivan , Jennifer E Posey , Richard A Gibbs , Valerie Gailus-Durner , Renzo Guerrini , Helmut Fuchs , Martin Hrabě de Angelis , Sabine M Hölter , Hoi-Hung Cheung , Shen Gu , James R Lupski. - In: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - ISSN 0002-9297. - ELETTRONICO. - 110:(2023), pp. 1394-1413. [10.1016/j.ajhg.2023.06.013]
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease
Daniel G Calame 1;Tianyu Guo 2;Chen Wang 2;Lillian Garrett 3;Angad Jolly 4;Moez Dawood 5;Alina Kurolap 6;Noa Zunz Henig 6;Jawid M Fatih;Isabella Herman;Haowei Du;Tadahiro Mitani;Lore Becker;Birgit Rathkolb;Raffaele Gerlini;Claudia Seisenberger;Susan Marschall;Jill V Hunter;Amanda Gerard;Alexis Heidlebaugh;Thomas Challman;Rebecca C Spillmann;Shalini N Jhangiani;Zeynep Coban-Akdemir;Seema Lalani;Lingxiao Liu;Anya Revah-Politi;Alejandro Iglesias;Edwin Guzman;Evan Baugh;Nathalie Boddaert;Sophie Rondeau;Clothide Ormieres;Giulia Barcia;Queenie K G Tan;Isabelle Thiffault;Tomi Pastinen;Kazim Sheikh;Suur Biliciler;Davide Mei;Federico Melani;Vandana Shashi;Yuval Yaron;Mary Steele;Emma Wakeling;Elsebet Østergaard;Lusine Nazaryan-Petersen;Undiagnosed Diseases Network;Francisca Millan;Teresa Santiago-Sim;Julien Thevenon;Ange-Line Bruel;Christel Thauvin-Robinet;Denny Popp;Konrad Platzer;Pawel Gawlinski;Wojciech Wiszniewski;Dana Marafi;Davut Pehlivan;Jennifer E Posey;Richard A Gibbs;Valerie Gailus-Durner;Renzo Guerrini;Helmut Fuchs;Martin Hrabě de Angelis;Sabine M Hölter;Hoi-Hung Cheung;Shen Gu;James R Lupski
2023
Abstract
DExD/H-box RNA helicases (DDX/DHX) are encoded by a large paralogous gene family; in a subset of these human helicase genes, path-ogenic variation causes neurodevelopmental disorder (NDD) traits and cancer. DHX9 encodes a BRCA1-interacting nuclear helicase regu-lating transcription, R-loops, and homologous recombination and exhibits the highest mutational constraint of all DDX/DHX paralogs but remains unassociated with disease traits in OMIM
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
