A hexanucleotide repeat expansion in the first intron of C9ORF72 has been shown to be responsible for a high number of familial cases of amyotrophic lateral sclerosis or frontotemporal lobar degeneration (FTLD). Atypical presentations have been described, particularly psychosis.

Autosomal Dominant Frontotemporal Lobar Degeneration Due to the C9ORF72 Hexanucleotide Repeat Expansion: Late-Onset Psychotic Clinical Presentation / Daniela Galimberti;Chiara Fenoglio;Maria Serpente;Chiara Villa;Rossana Bonsi;Andrea Arighi;Giorgio G. Fumagalli;Roberto Del Bo;Amalia C. Bruni;Maria Anfossi;Alessandra Clodomiro;Chiara Cupidi;Benedetta Nacmias;Sandro Sorbi;Irene Piaceri;Silvia Bagnoli;Valentina Bessi;Alessandra Marcone;Chiara Cerami;Stefano F. Cappa;Massimo Filippi;Federica Agosta;Giuseppe Magnani;Giancarlo Comi;Massimo Franceschi;Innocenzo Rainero;Maria Teresa Giordana;Elisa Rubino;Patrizia Ferrero;Ekaterina Rogaeva;Zhengrui Xi;Annamaria Confaloni;Paola Piscopo;Giuseppe Bruno;Giuseppina Talarico;Annachiara Cagnin;Francesca Clerici;Bernardo Dell’Osso;Giacomo P. Comi;A. Carlo Altamura;Claudio Mariani;Elio Scarpini. - In: BIOLOGICAL PSYCHIATRY. - ISSN 0006-3223. - STAMPA. - 74(5):(2013), pp. 384-391. [10.1016/j.biopsych.2013.01.031]

Autosomal Dominant Frontotemporal Lobar Degeneration Due to the C9ORF72 Hexanucleotide Repeat Expansion: Late-Onset Psychotic Clinical Presentation

NACMIAS, BENEDETTA;SORBI, SANDRO;PIACERI, IRENE;BAGNOLI, SILVIA;BESSI, VALENTINA;
2013

Abstract

A hexanucleotide repeat expansion in the first intron of C9ORF72 has been shown to be responsible for a high number of familial cases of amyotrophic lateral sclerosis or frontotemporal lobar degeneration (FTLD). Atypical presentations have been described, particularly psychosis.
2013
74(5)
384
391
Daniela Galimberti;Chiara Fenoglio;Maria Serpente;Chiara Villa;Rossana Bonsi;Andrea Arighi;Giorgio G. Fumagalli;Roberto Del Bo;Amalia C. Bruni;Maria Anfossi;Alessandra Clodomiro;Chiara Cupidi;Benedetta Nacmias;Sandro Sorbi;Irene Piaceri;Silvia Bagnoli;Valentina Bessi;Alessandra Marcone;Chiara Cerami;Stefano F. Cappa;Massimo Filippi;Federica Agosta;Giuseppe Magnani;Giancarlo Comi;Massimo Franceschi;Innocenzo Rainero;Maria Teresa Giordana;Elisa Rubino;Patrizia Ferrero;Ekaterina Rogaeva;Zhengrui Xi;Annamaria Confaloni;Paola Piscopo;Giuseppe Bruno;Giuseppina Talarico;Annachiara Cagnin;Francesca Clerici;Bernardo Dell’Osso;Giacomo P. Comi;A. Carlo Altamura;Claudio Mariani;Elio Scarpini
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