a compound heterozygous patient with Progressive external ophtalmoplegia carrying mutations in Polg1 gene and Twinkle gene
Progressive external ophtalmoplegia in a patient with both a twinkle mutation and a novel polg1 variation: a case of digenic inheritance? / P. Da Pozzo; A. Rubegni; A. Rufa; E. Cardaioli; I.Taglia; G. Gallus; C. Battisti; A. Malandrini; A. Federico. - In: NEUROLOGICAL SCIENCES. - ISSN 1590-3478. - STAMPA. - 34:(2013), pp. 435-435. (Intervento presentato al convegno XLIV congress of the italian neurological society tenutosi a Milano, MiCo nel 2-5 November).
Progressive external ophtalmoplegia in a patient with both a twinkle mutation and a novel polg1 variation: a case of digenic inheritance?
TAGLIA, ILARIA;
2013
Abstract
a compound heterozygous patient with Progressive external ophtalmoplegia carrying mutations in Polg1 gene and Twinkle gene
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