Sequenziamento Massivo Parallelo applicato allo studio delle Encefalopatie Epilettiche Ad Esordio Precoce

Le basi molecolari e lo spettro clinico associato alle Encefalopatie Epilettiche Ad Esordio Precoce (EOEEs) sono in continua espansione. Il lavoro svolto in questo studio consiste nell’identificazione delle alterazioni genetiche causative di epilessia in soggetti che presentano un fenotipo difficilmente correlabile ad uno dei geni per l’epilessia attualmente conosciuti. E’ stato effettuato un sequenziamento massivo parallelo mediante targeted resequencing di 36 geni in 157 pazienti con epilessia ad insorgenza precoce. Questo studio ha portato all’identificazione di 31 mutazioni (31/157 pazienti, 19.7%).