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By converting physical forces into electrical signals or triggering intracellular cascades, stretch-activated ion channels allow the cell to respond to osmotic and mechanical stress. Knowledge of the pathophysiological mechanisms underlying associations of stretch-activated ion channels with human disease is limited.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration / Annalisa Vetro , Cristiana Pelorosso , Simona Balestrini , Alessio Masi , Sophie Hambleton , Emanuela Argilli , Valerio Conti , Simone Giubbolini , Rebekah Barrick , Gaber Bergant , Karin Writzl , Emilia K Bijlsma , Theresa Brunet , Pilar Cacheiro , Davide Mei , Anita Devlin 4 , Mariëtte J V Hoffer , Keren Machol , Guido Mannaioni , Masamune Sakamoto , Manoj P Menezes , Thomas Courtin , Elliott Sherr , Riccardo Parra , Ruth Richardson , Tony Roscioli , Marcello Scala , Celina von Stülpnagel , Damian Smedley ; TMEM63B collaborators; Genomics England Research Consortium; Annalaura Torella , Jun Tohyama , Reiko Koichihara , Keisuke Hamada , Kazuhiro Ogata , Takashi Suzuki , Atsushi Sugie , Jasper J van der Smagt , Koen van Gassen , Stephanie Valence , Emma Vittery , Stephen Malone , Mitsuhiro Kato , Naomichi Matsumoto , Gian Michele Ratto , Renzo Guerrini. - In: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - ISSN 0002-9297. - ELETTRONICO. - 110:(2023), pp. 1356-1376. [10.1016/j.ajhg.2023.06.008]
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration
Annalisa Vetro;Cristiana Pelorosso;Simona Balestrini;Alessio Masi;Sophie Hambleton;Emanuela Argilli;Valerio Conti;Simone Giubbolini;Rebekah Barrick;Gaber Bergant;Karin Writzl;Emilia K Bijlsma;Theresa Brunet;Pilar Cacheiro;Davide Mei;Anita Devlin 4;Mariëtte J V Hoffer;Keren Machol;Guido Mannaioni;Masamune Sakamoto;Manoj P Menezes;Thomas Courtin;Elliott Sherr;Riccardo Parra;Ruth Richardson;Tony Roscioli;Marcello Scala;Celina von Stülpnagel;Damian Smedley;TMEM63B collaborators;Genomics England Research Consortium;Annalaura Torella;Jun Tohyama;Reiko Koichihara;Keisuke Hamada;Kazuhiro Ogata;Takashi Suzuki;Atsushi Sugie;Jasper J van der Smagt;Koen van Gassen;Stephanie Valence;Emma Vittery;Stephen Malone;Mitsuhiro Kato;Naomichi Matsumoto;Gian Michele Ratto;Renzo Guerrini
2023
Abstract
By converting physical forces into electrical signals or triggering intracellular cascades, stretch-activated ion channels allow the cell to respond to osmotic and mechanical stress. Knowledge of the pathophysiological mechanisms underlying associations of stretch-activated ion channels with human disease is limited.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
