Attenzione: i dati modificati non sono ancora stati salvati. Per confermare inserimenti o cancellazioni di voci è necessario confermare con il tasto SALVA/INSERISCI in fondo alla pagina
By converting physical forces into electrical signals or triggering intracellular cascades, stretch-activated ion channels allow the cell to respond to osmotic and mechanical stress. Knowledge of the pathophysiological mechanisms underlying associations of stretch-activated ion channels with human disease is limited.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration / Annalisa Vetro , Cristiana Pelorosso , Simona Balestrini , Alessio Masi , Sophie Hambleton , Emanuela Argilli , Valerio Conti , Simone Giubbolini , Rebekah Barrick , Gaber Bergant , Karin Writzl , Emilia K Bijlsma , Theresa Brunet , Pilar Cacheiro , Davide Mei , Anita Devlin 4 , Mariëtte J V Hoffer , Keren Machol , Guido Mannaioni , Masamune Sakamoto , Manoj P Menezes , Thomas Courtin , Elliott Sherr , Riccardo Parra , Ruth Richardson , Tony Roscioli , Marcello Scala , Celina von Stülpnagel , Damian Smedley ; TMEM63B collaborators; Genomics England Research Consortium; Annalaura Torella , Jun Tohyama , Reiko Koichihara , Keisuke Hamada , Kazuhiro Ogata , Takashi Suzuki , Atsushi Sugie , Jasper J van der Smagt , Koen van Gassen , Stephanie Valence , Emma Vittery , Stephen Malone , Mitsuhiro Kato , Naomichi Matsumoto , Gian Michele Ratto , Renzo Guerrini. - In: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - ISSN 0002-9297. - ELETTRONICO. - 110:(2023), pp. 1356-1376. [10.1016/j.ajhg.2023.06.008]
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration
Annalisa Vetro;Cristiana Pelorosso;Simona Balestrini;Alessio Masi;Sophie Hambleton;Emanuela Argilli;Valerio Conti;Simone Giubbolini;Rebekah Barrick;Gaber Bergant;Karin Writzl;Emilia K Bijlsma;Theresa Brunet;Pilar Cacheiro;Davide Mei;Anita Devlin 4;Mariëtte J V Hoffer;Keren Machol;Guido Mannaioni;Masamune Sakamoto;Manoj P Menezes;Thomas Courtin;Elliott Sherr;Riccardo Parra;Ruth Richardson;Tony Roscioli;Marcello Scala;Celina von Stülpnagel;Damian Smedley;TMEM63B collaborators;Genomics England Research Consortium;Annalaura Torella;Jun Tohyama;Reiko Koichihara;Keisuke Hamada;Kazuhiro Ogata;Takashi Suzuki;Atsushi Sugie;Jasper J van der Smagt;Koen van Gassen;Stephanie Valence;Emma Vittery;Stephen Malone;Mitsuhiro Kato;Naomichi Matsumoto;Gian Michele Ratto;Renzo Guerrini
2023
Abstract
By converting physical forces into electrical signals or triggering intracellular cascades, stretch-activated ion channels allow the cell to respond to osmotic and mechanical stress. Knowledge of the pathophysiological mechanisms underlying associations of stretch-activated ion channels with human disease is limited.
I documenti in FLORE sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
Utilizza questo identificatore per citare o creare un link a questa risorsa: https://hdl.handle.net/2158/1328271
Citazioni
ND
ND
ND
social impact
Conferma cancellazione
Sei sicuro che questo prodotto debba essere cancellato?
simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.