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NF2 mutation screening by denaturing high-performance liquid chromatography and high-resolution melting analysis. 2008 Roberta Sestini; Aldesia Provenzano; Costanza Bacci; Claudio Orlando; Maurizio Genuardi; Laura Papi
Evidence of a four-hit mechanism involving SMARCB1 and NF2 in schwannomatosis-associated schwannomas. 2008 Sestini R; Bacci C; Provenzano A; Genuardi M; Papi L
NF2 mutation screening by denaturing high-performance liquid chromatography and high-resolution melting analysis 2008 Sestini R; Provenzano A; Bacci C; Orlando C; Genuardi M; Papi L.
STUDIO CLINICO, GENETICO E MOLECOLARE DI FAMIGLIE ITALIANE AFFETTE DA MODY 2009 E. Contini; S. Toni; R. Ciccone; L. Lenzi; A. Provenzano; M. Guasti; I. D'Elia; S. Lucchesi ; A. Rossi; V.Calcaterra; D. Larizza; M. Viscardi; L. Giunti; O. Zuffardi; S. Giglio
CARATTERIZZAZIONE CLINICA, MOLECOLARE E FUNZIONALE DI SOGGETTI CON ACIDOSI TUBULARE RENALE DISTALE 2009 A. Provenzano; E. Contini; T. Ercolino; R. Ciccone; B. Bianchi; E. Andreucci; S. Guarducci; M.R. Caruso; M. Genuardi; O. Zuffardi; I. Pela; S. Giglio
Schwannomatosis associated with multiple meningiomas due to a familial SMARCB1 mutation 2010 C. Bacci; R. Sestini; A. Provenzano; I. Paganini; I. Mancini; B. Porfirio; R. Vivarelli; M. Genuardi; L. Papi
NEXT GENERATION SEQUENCING: IMPLICAZIONI NELLA PRATICA CLINICA E NELLA DIAGNOSI DELLA SINDROME NEFROSICA STEROIDO-RESISTENTE 2011 A. Provenzano; B. Tesi; B. Mazzinghi; E. Contini; V. Cetica; G. Lavoratti; M. Materassi; P. Romagnani; S. Giglio
NEXT GENERATION SEQUENCING: IMPLICATIONS IN CLINICAL PRACTICE AND DIAGNOSIS OF STEROID-RESISTANT NEPHROTIC SYNDROME 2011 A. Provenzano; B. Tesi; B. Mazzinghi; E. Contini; V. Cetica; D.Mei; G. Lavoratti; M. Materassi; P. Romagnani; S. Giglio
PROFILO CLINICO E MOLECOLARE DI PAZIENTI AFFETTI DA ACIDOSI TUBULARE RENALE DISTALE 2011 B. Mazzinghi; A. Provenzano; B. Tesi; M. Pantaleo; E. Andreucci; I. Pela; M. Genuardi; S.Giglio
LA NUOVA ERA NELLA DIAGNOSI CLINICO-GENETICA DEL DIABETE MONOFATTORIALE E DIABETE TIPO 2: SCREENING MEDIANTE NEXT GENERATION SEQUENCING 2011 E. Contini; A. Provenzano; B. Mazzinghi; V. Cetica; S. Toni; R. Bonfanti; V. Calcaterra; A. Blasetti; B. Felappi; E.Mannucci; M. Salvadori; S. Giglio
Transient hyperoxaluria in a patient with inherited distal renal tubular acidosis 2011 Pela I; Provenzano A; Giglio S
A DNA resequencing array for genes involved in MODY/Type 2 Diabetes: a new era in clinical and molecular diagnosis 2012 S. Giglio; A. Provenzano; B. Mazzinghi; R. Artuso; E. Contini; L. Giunti; S. Toni; M. Salvadori; O. Zuffardi; E. Mannucci
Targeted sequencing experiments for rare disease alleles: implications in clinical practice and diagnosis of steroid-resistant nephrotic syndrome 2012 A. Provenzano, B. Mazzinghi, B. Tesi, M. Materassi, P. Romagnani, S. Giglio;
Next generation sequencing in renal disorders: molecular and clinical aspects of renal tubular acidosis 2013 V. Palazzo; A. Provenzano; R. Artuso; E. Andreucci; M. Materassi; F. Emma; E. Benetti; M. Caruso; G. Ghiggeri; M. Genuardi; P. Romagnani; I. Pela; S. Giglio
NGS e malattie renali: aspetti clinici e molecolari delle acidosi tubulari renali 2013 V.Palazzo; A.Provenzano; R.Artuso; E.Andreucci; M.Materassi; F.Emma; E.Benetti; M.Caruso; G.Ghiggeri; M.Genuardi; P.Romagnai; I.Pela; S.Giglio
High Throughput Sequencing Approach Identify MAFA as the fourteenth MODY gene 2013 R. Artuso; A. Provenzano; B. Mazzinghi; L. Giunti; V. Ariu; S. Toni; M. Salvadori; M. Pistello; P. Marchetti; E. Mannucci; O. Zuffardi; S. Giglio
Identification and characterization of a new candidate gene for steroid resistant nephrotic syndrome 2013 A. Provenzano; B. Mazzinghi; L. Giunti; F. Becherucci; L. Murer; M. Materassi; P. Romagnani; S. Giglio
TOWARD THE GENETIC BASIS OF OESOPHAGEAL ATRESIA: CLINICAL AND MOLECULAR STUDY BY NEXT GENERATION SEQUENCING 2013 E. Andreucci; S. Romano; A. Provenzano; V. Palazzo; B. Mazzinghi; M. Pantaleo; L. Giunti; E. Lapi; O. Zuffardi; S. Giglio
Urine-derived human renal progenitor cultures for modeling of genetic kidney disorders in subject studied by Next Generation Sequencing 2014 B. Mazzinghi; E. Lazzeri; E. Ronconi; F. Becherucci; A. Provenzano; G. Sansavini; A. Sisti; A. Peired; M. Angelotti; L. Lasagni; P. Romagnani; S. Giglio
MODY/Type 2 Diabetes: molecular analysis of a large cohort of patients by Next Generation Sequencing 2014 R. Artuso; A. Provenzano; L. Giunti; B. Mazzinghi; E. Andreucci; L. Lenzi; B. Piccini; P. Mandich; A. Blasetti; E. Mannucci; S. Toni; S. Giglio
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