GIGLIO, SABRINA RITA

GIGLIO, SABRINA RITA  

Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche 'Mario Serio'  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
13q Deletion and central nervous system anomalies: further insights from karyotype-phenotype analyses of 14 patients. 2007 BALLARATI L; ROSSI E; BONATI MT; GIMELLI S; MARASCHIO P; FINELLI P; S. GIGLIO; LAPI E; BEDESCHI MF; GUERNERI S; ARRIGO G; PATRICELLI MG; MATTINA T; GUZZARDI O; PECILE V; POLICE A; SCARANO G; LARIZZA L; ZUFFARDI O; GIARDINO D
6q24 duplication and transient neonatal diabetes: a possible differential diagnosis with Beckwith-Wiedemann syndrome? 2007 Andreucci E; Toni S Ciccone R De Gregori M; Giunti L; Sani I; Guarducci; S Genuardi M; Zuffardi O; Giglio S
8.5 Mb deletion at distal 5p in a male ascertained for azoospermia. 2005 Elena Rossi; Manuela de Gregori; Maria Grazia Patricelli; Tiziano Pramparo; Luisa Argentiero; Sabrina Giglio; Katiuscia Sosta; Giovanni Foresti; Orsetta Zuffardi
A DNA resequencing array for genes involved in MODY/Type 2 Diabetes: a new era in clinical and molecular diagnosis 2012 S. Giglio; A. Provenzano; B. Mazzinghi; R. Artuso; E. Contini; L. Giunti; S. Toni; M. Salvadori; O. Zuffardi; E. Mannucci
A novel pseudoautosomal gene encoding a putative GTP-bindig protein resides in the vicinity of the Xp/Yp telomere 1998 GIANFRANCESCO F; ESPOSITO T; MONTANINI L; CICCODICOLA A; MUNN S; MAZZARELLA R; RAO E; S. GIGLIO; RAPPOLD G; FORABOSCO A
Acute kidney injury promotes development of papillary renal cell adenoma and carcinoma from renal progenitor cells. 2020 Peired AJ, Antonelli G, Angelotti ML, Allinovi M, Guzzi F, Sisti A, Semeraro R, Conte C, Mazzinghi B, Nardi S, Melica ME, De Chiara L, Lazzeri E, Lasagni L, Lottini T, Landini S, Giglio S, Mari A, Di Maida F, Antonelli A, Porpiglia F, Schiavina R, Ficarra V, Facchiano D, Gacci M, Serni S, Carini M, Netto GJ, Roperto RM, Magi A, Christiansen CF, Rotondi M, Liapis H, Anders HJ, Minervini A, Raspollini MR, Romagnani P.
Agenesis of the corpus callosum with Probst bundles owing to haploinsufficiency for a gene in an 8 cM region of 6q25. 1998 B. Pirola; L. Bortotto; S. Giglio; E. Piovan; A. Janes; R. Guerrini; O. Zuffardi
Anti-miR21 oligonucleotide enhances chemosensitivity of T98G cell line to doxorubicin by inducing apoptosis. 2014 Giunti, L; da Ros, M; Vinci, S; Gelmini, S; Iorio, Al; Buccoliero, Am; Cardellicchio, S; Castiglione, F; Genitori, L; de Martino, M; Giglio, S; Genuardi, M; Sardi, I2.
Assignment of NUFIP1 (Nuclear FMRP Interacting Protein 1) gene to chromosome and assignment of a pseudogene to chromosome 6q12. 2000 BARDONI B; S. GIGLIO; SCHENCK A; ROCCHI M; MANDEL J.L
Ataxic gait and mental retardation with absence of the paternal chromosome 8 and an idic(8)(p23.3): imprinting effect or nullisomy for distal 8p genes? 1997 M. Piantanida; C. Dellavecchia; G. Floridia; S. Giglio; H. Hoeller; B. Dordi; C. Danesino; A. Schinzel; O. Zuffardi
Bicuspid Aortic Valve: Role of Multiple Gene Variants in Influencing the Clinical Phenotype 2018 Sticchi, Elena; De Cario, Rosina; Magi, Alberto; Giglio, Sabrina; Provenzano, Aldesia; Nistri, Stefano; Pepe, Guglielmina; Giusti, Betti
Bone mineral status and metabolism in patients with Williams-Beuren syndrome. 2016 Stagi, Stefano; Manoni, MARIA CRISTINA; Scalini, Perla; Chiarelli, F; Verrotti, A; Cecchi, C; Lapi, E; Giglio, SABRINA RITA; Romano, S; DE MARTINO, Maurizio
Bone mineral status in children and adolescents with klinefelter syndrome 2016 Stagi, Stefano; Di Tommaso, Mariarosaria; Manoni, Cristina; Scalini, Perla; Chiarelli, Francesco; Verrotti, Alberto; Lapi, Elisabetta; Giglio, Sabrina; Dosa, Laura; De Martino, Maurizio
Brain tumors in Li-Fraumeni syndrome: a commentary and a case of a gliosarcoma patient 2016 Guidi, Milena; Giunti, Laura; Lucchesi, Maurizio; Scoccianti, Silvia; Giglio, Sabrina; Favre, Claudio; Oliveri, Giuseppe; Sardi, Iacopo
The breakpoint identified in a balanced de novo translocation t(7;9)(p14.1;q31.3) disrupts the A-kinase (PRKA) anchor protein 2 gene (AKAP2) on chromosome 9 in a patient with Kallmann syndrome and bone anomalies. 2007 PANZA E; GIMELLI G; PASSALACQUA M; COHEN A; GIMELLI S; S. GIGLIO; GHEZZI C; SPARATORE B; HEYE B; ZUFFARDI O; RUGARLI E; MEITINGER T; ROMEO G; RAVAZZOLO R; SERI M
Calreticulin Mutation Is Associated with Milder Disease in Patients with Post Essential Thrombocythemia Myelofibrosis (PET-MF) Compared with JAK2V617F Mutation: A Study from the AGIMM Group 2014 Paola Guglielmelli; Giada Rotunno;Giada Brogi;Annalisa Pacilli;Costanza Bogani;Carmela Mannarelli;Alessandro Pancrazzi;Rajmonda Fjerza;Lisa Pieri;Elisa Rumi;Daniela Pietra;Federica Delaini;Silvia Salmoiraghi;Aldesia Provenzano; Laura Giunti;Sabrina Giglio;Margherita Maffioli;Alberto Bosi;Alessandro Rambaldi;Tiziano Barbui; Francesco Passamonti; Mario Cazzola and Alessandro Maria Vannucchi
Calreticulin Mutation Is Associated with Milder Disease in Patients with Post Essential Thrombocythemia Myelofibrosis (PET-MF) Compared with JAK2V617F Mutation: A Study from the AGIMM Group 2014 Guglielmelli, P; Rotunno, G; Brogi, G; Pacilli, A; Bogani, C; Mannarelli, C; Pancrazzi, A; Fjerza, R; Pieri, L; Rumi, E; Pietra, D; Salmoiraghi, S; Provenzano, A; Giunti, L; Giglio, S; Maffioli, M; Bosi, A; Rambaldi, A; Barbui, T; Passamonti, F; Cazzola, M; Vannucchi, Am
Can HbA1c combined with fasting plasma glucose help to assess priority for GCK-MODY vs HNF1A-MODY genetic testing? 2018 Delvecchio M.; Salzano G.; Bonura C.; Cauvin V.; Cherubini V.; d'Annunzio G.; Franzese A.; Giglio S.; Grasso V.; Graziani V.; Iafusco D.; Iughetti L.; Lera R.; Maffeis C.; Maltoni G.; Mantovani V.; Menzaghi C.; Patera P.I.; Rabbone I.; Reindstadler P.; Scelfo S.; Tinto N.; Toni S.; Tumini S.; Lombardo F.; Nicolucci A.; Barbetti F.
CARATTERIZZAZIONE CLINICA, MOLECOLARE E FUNZIONALE DI SOGGETTI CON ACIDOSI TUBULARE RENALE DISTALE 2009 A. Provenzano; E. Contini; T. Ercolino; R. Ciccone; B. Bianchi; E. Andreucci; S. Guarducci; M.R. Caruso; M. Genuardi; O. Zuffardi; I. Pela; S. Giglio
Case report of an atypical early onset X-linked retinoschisis in monozygotic twins 2017 Murro V.; Caputo R.; Bacci G.M.; Sodi A.; Mucciolo D.P.; Bargiacchi S.; Giglio S.R.; Virgili G.; Rizzo S.